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離子通道病是指離子通道的結(jié)構(gòu)或功能異常所引起的疾病,具體表現(xiàn)在編碼離子通道亞單位的基因發(fā)生突變或表達(dá)異常,或體內(nèi)出現(xiàn)針對(duì)通道的病理性內(nèi)源性物質(zhì)時(shí),離子通道的功能發(fā)生不同程度的減弱或增強(qiáng),導(dǎo)致機(jī)體整體生理功能紊亂,形成某些先天性或后天獲得性疾病,主要累及神經(jīng)、肌肉、心臟、腎臟等系統(tǒng)和器官。迄今為止,研究比較清楚的離子通道病主要涉及鉀、鈉、鈣、氯通道領(lǐng)域。
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